ПРИРОДЖЕНІ ВАДИ — структурні порушення, які виникають до народження (у пренатальному онтогенезі), виявляються відразу або через певний час після народження та викликають порушення функції органа. Останнє відрізняє П.в. розвитку органів від аномалій, при яких порушення функції зазвичай не відмічають. Оскільки П.в. розвитку є причиною близько 20% смертей у неонатальний період, а також те, що вони посідають значне місце у практиці акушерства і гінекології, медичної генетики, дитячої хірургії та ортопедії, патологічної анатомії, знання положень профілактики, етіології, патогенезу, лікування і прогнозу П.в. розвитку набувають великого значення.
Розділяють декілька критеріїв, за якими класифікують П.в. розвитку: 1) причина їх виникнення; 2) стадія, на якій виявляється вплив; 3) послідовність їх формування в організмі; 4) поширеність і локалізація. В основі класифікації П.в. лежить анатомо-фізіологічний принцип (за місцем локалізації). Залежно від причини виникнення всі П.в. розвитку поділяють на спадкові (генетичні), екзогенні (середовищні) і мультифакторні. До спадкових відносять вади, викликані зміною генів або хромосом у гаметах батьків, внаслідок чого зигота з моменту виникнення зазнає відповідної мутації. Генетичні чинники починають виявлятися впродовж онтогенезу послідовно шляхом порушення різних процесів: біохімічних, субклітинних, клітинних, органних і організму. Час прояву порушень може залежати від того, на якому етапі онтогенезу відповідний мутований ген (група генів або хромосом) набуває активного стану. Наслідки генетичних порушень визначаються також масштабами і часом прояву. Екзогенними називають вади, що виникли під впливом тератогенних компонентів довкілля різної природи і походження, які діючи під час ембріогенезу, порушують розвиток тканини і органів (різні види випромінювання, промислові отрути, пестициди, ЛП, віруси, алкоголь, тютюновий дим та ін.). Відомі випадки, коли фенотипний прояв екзогенних і генетичних вад буває дуже подібним. Це пояснюється тим, що механізми виникнення П.в. розвитку при дії екзогенних чинників довкілля такі ж, як і при генетичних причинах, і вони в остаточному підсумку також впливають на відповідні біохімічні, субклітинні і клітинні процеси. Мультифакторними називаються вади, які виникають в організмі під впливом як генетичних, так і екзогенних чинників. Це можна зрозуміти, виходячи з того, що чинники навколишнього середовища порушують спадковий апарат у клітинах організму, що розвивається, а це призводить через ланцюжок «ген — фермент — ознака» до появи генокопій. До цієї групи відносять усі вади розвитку, стосовно яких не були виявлені генетичні або середовищні причини. Всі порушення, що відбуваються в пренатальному онтогенезі, залежно від стадії, на якій виявляють генетичні або екзогенні впливи, поділяють на гаметопатію, бластопатію, ембріопатію та фетопатію. Якщо досить суттєві порушення розвитку виникають на стадії зиготи (гаметопатія) або бластули (бластопатія), то подальший розвиток не відбувається і зародок гине. Найбільше клінічне значення мають ембріопатія та фетопатія. Основою П.в. є ембріопатія — порушення, що виникають у період від 15 діб до 8 тиж ембріонального розвитку. Порушення, які з’являються через 10 тиж ембріонального розвитку, називають фетопатією. Вона характеризується патологічними станами, які, як правило, супроводжуються відхиленнями загального типу: зменшенням маси, різноманітними функціональними порушеннями, затримкою інтелектуального розвитку тощо, в той час як суттєві морфологічні порушення при цьому відсутні.
Залежно від послідовності виникнення П.в. поділяють на первинні та вторинні. Якщо первинні вади зумовлені безпосередньою дією тератогенного чинника, то вторинні — ускладненнями первинних, патогенетично з ними пов’язаних. У свою чергу, первинні П.в. розвитку за поширеністю в організмі поділяють на окремі групи. Якщо певна вада пов’язана лише з одним органом, то вона є ізольованою (поодинокою); системні вади охоплюють одну систему органів, а множинні наявні в органах двох і більше систем. За клітинними механізмами, що переважно порушуються при тій або іншій П.в. розвитку, можна виділити вади, які виникли в результаті порушень розмноження клітин, міграції клітин або органів, їх диференціювання, а також загибелі. За філогенетичною значимістю усі П.в. можна розділити на філогенетично зумовлені або не пов’язані з попереднім філогенезом, тобто не філогенетичні. Філогенетично зумовленими називають такі вади, які за своїм виглядом нагадують певні органи тварин типу хордові та підтипу хребетні. Якщо вони нагадують відповідні органи предкових груп або їх зародків, то такі вади називають алогенними. Нефілогенетичними є такі П.в., що не мають аналогів у нормальних предкових або сучасних хребетних тварин. До таких можна віднести, напр., двійникові каліцтва або ембріональні пухлини, що з’являються внаслідок порушення ембріогенезу і не відображають філогенетичні закономірності.
Встановлення причини П.в. має велике прогностичне значення для носія цих вад і профілактичне — для наступного потомства.
Билич Г.Л., Катинас Г.С., Назарова Л.В. Цитология. — СПб., 1999; Жегунов Г.Ф., Жегунова Г.П. Цитологические основы жизни. — Х., 200; Медична біологія /В.П. Пішак, Ю.І. Бажора, Ш.Б. Брагін та ін. / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. — Вінниця, 2004; Ченцов Ю.С. Введение в клеточную биологию. — М., 2004.